Mengenal Sindrom Williams, Penyakit yang dimaksud Diderita Anak Dede Sunandar

Prikasa.com – JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang mana mempengaruhi perkembangan fisik serta mental anak.

Akibat penyakit langka itu, putranya yang dimaksud saat ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung serta paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, berkembang kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak bisa saja jalan. Tapi satu tahun 8 bulan sanggup jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak bisa saja bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.

Mengenal Penyakit Sindrom Williams

Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang mana ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif dan juga peluang kesulitan kardiovaskular. Anak-anak yang mana lahir dengan sindrom Williams dapat miliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang disebutkan yang tersebut dapat memengaruhi prognosis mereka.

Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang dimaksud berkaitan dengan perkembangan saraf yang digunakan ditandai dengan sejumlah gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, serta kelainan kardiovaskular.

Sindrom Williams dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk di area masa kanak-kanak, dan juga sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh lebih tinggi pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan hambatan endokrin seperti terlalu berbagai kalsium pada darah juga urin, tiroid yang kurang berpartisipasi dan juga pubertas dini.

Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?

Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tiada mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams mempunyai kesempatan 50% untuk mewariskan kondisi yang dimaksud terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang mana diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran di area Amerika Serikat.

Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?

Seiring pertumbuhan anak, merek mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi mereka itu dapat mencapai prospek penuh dengan intervensi kemudian perawatan dini.

Anak-anak kemungkinan besar mempunyai cacat lahir yang digunakan melibatkan jantung atau pembuluh darah dalam sekitarnya yang digunakan terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah kemudian urine rutin untuk menjaga kebugaran ginjal.

Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal lalu komunikasi yang mana kuat, yang dimaksud dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang digunakan umum terjadi pada pembelajaran hitungan lalu huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang dimaksud nyata dan juga yang digunakan abstrak lalu kemampuan mereka untuk memahami ruang di dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang sangat baik, tetapi mungkin saja mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).

Penyebab Sindrom Williams

Delesi atau bagian yang digunakan hilang, dari suatu tempat pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang mana tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di area setiap pasang dari orang tua kita. Di pada kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dimaksud dikenal sebagai gen lalu gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang tersebut memberi tahu cara terbentuk kemudian berfungsi.

Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang tersebut terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang dimaksud menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang mana hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.

Gejala Sindrom Williams

Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang buruk serta gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, serta diabetes mellitus pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tak stabil (gaya berjalan).